Acute presentatie
N E D E R L A N D S (FOR ENGLISH SEE BELOW)
Mogelijke belangrijke aandachtspunten bij acute presentatie van patiënt met 22q11.2DS:
COGNITIEVE- / LEERPROBLEMEN
- betrek altijd naasten
- neem de tijd, praat rustig, in korte zinnen
- bevestig adviezen op schrift
ANATOMISCHE VARIANTEN
- bloedvaten
- (cervicale) wervelkolom
RESPIRATOIR
- Multi level luchtwegobstructie
- herhaalde luchtweginfecties
CIRCULATOIR
- aangeboren hartafwijking
- ritmestoornis
INFECTIOLOGIE / IMMUNOLOGIE
- infectiegevoeligheid / afweerstoornis
- endocarditis
- bestraald bloed bij zuigelingen met extreem lage T-cellen
MILIEU INTERIEUR
- hypocalciëmie (en hypercalciëmie, t.g.v. suppletie)
- trombocytopenie / ITP
- verhoogd cardiovasculair risico
GASTRO-INTESTINAAL
- Obstipatie / ileus
ORTHOPEDIE
- patellaluxatie (vaak recidiverend)
NEUROLOGIE
- epileptische aanval (veelal secundair, cave hypocalciëmie)
- asymmetrisch gelaat soms al vanaf jonge leeftijd
- myoclonus
PSYCHIATRIE
- acute gedragsverandering
- psychose, katatonie
- bijwerking psychofarmaca (dystonie, agranulocytose)
OVERIGE
- polyfarmacie (interacties, bijwerkingen)
NB:
Sommige van bovenstaande problemen zijn aangeboren en altijd aan- / afwezig;
Veel andere problemen zijn verworven en kunnen ontstaan t.g.v. natuurlijk beloop of getriggerd door events / ziekte
Overweeg consultatie van een 22q11.2 referentiecentrum. Bekijk spoedkaartje van patiënt en/of Zie Netwerk op de kaart.
E N G L I S H
Possible relevant issues in case of acute presentation of a patient with 22q11.2DS:
COGNITIVE/LEARNING PROBLEMS
- always involve loved ones
- take your time, speak calmly, in short sentences
- confirm advice in writing
ANATOMIC VARIANTS
- blood vessels
- (cervical) spine
RESPIRATORY
- multilevel airway obstruction
- recurrent respiratory tract infections
CIRCULATORY
- congenital heart defect
- arrhythmia
INFECTIOLOGY / IMMUNOLOGY
- susceptibility for infections / immunodeficiency
- endocarditis
INTERNAL HOMEOSTASIS
- hypocalcemia (and hypercalcemia, as a result of suppletion)
- thrombocytopenia / ITP
NEUROLOGY
- Epileptic seizures (mostly associated with hypocalcemia
- Asymmetric facies (often from young age)
- Myclonus
PSYCHIATRY
- acute behavioral disorder
- psychosis, catatonia
OTHER
- polypharmacy (interactions, adverse drug effects)
Note: Some of the above-mentioned problems are congenital and are always present / absent; many other problems are acquired and can develop as a result of natural course or triggered by events / illness
Consider consultation with a 22q11.2 reference center
