Diagnostiek

Klinische manifestaties kunnen aanleiding geven tot on­derzoek naar een 22q11.2 deletie, maar er is nog steeds onderdiagnostiek. Genetisch onderzoek met FISH, MLPA, genoombrede array of next-generation sequencing technieken kan de deletie aantonen. In de praktijk worden vooral de laatste twee technieken gebruikt, welke ook informatie geven over de grootte van de deletie.