Verdiepende informatie
22q11.2 deletie syndroom
22q11.2 deletie syndroom (afgekort 22q11.2) is een zeldzame multisysteem aandoening die zich zeer heterogeen presenteert.. 22q11.2 geeft o.a. een verhoogd risico op aangeboren aandoeningen (b.v. palatoschizis, hartdefect, anomalie van de urinewegen), ontwikkelingsstoornissen (b.v. verstandelijke beperking, autismespectrumstoornis), en vroeger of later optredende chronische aandoeningen (b.v. immuunstoornissen, schizofrenie, obesitas, parkinsonisme). Door het variabele fenotype stond 22q11.2 in het verleden onder verschillende namen bekend, zoals velocardiofaciaal syndroom (VCFS), Shprintzen syndroom en DiGeorge syndroom. Omdat de eerdere namen geen recht doen aan die variabiliteit en het gebruik van verschillende namen – onterecht – suggereert dat er een onderscheid te maken is in verschillende condities is gekozen 1 naam te gebruiken en daarbij te verwijzen naar de onderliggende oorzaak.
Andere voorheen gebruikte benamingen zijn:
- Autosomaal dominant Opitz G/BBB syndroom
- CATCH22
- Cayler cardiofaciaal syndroom
- Conotruncal anomaly face syndrome (CTAF)
- Deletie 22q11.2 syndroom
- Sedlackova syndroom
Prevalentie
Met een geboorteprevalentie van ongeveer 1:2000-4000 is 22q11.2 het meest voorkomende microdeletie syndroom in mensen. De meest recente studie schatte een prevalentie van 1:2148.
Oorzaak
22q11.2 wordt veroorzaakt door een deletie van de lange arm van chromosoom 22. De grootte van de deletie kan tussen personen verschillen. Van de patiënten met 22q11.2 heeft circa 90% dezelfde deletie. Deze meest voorkomende 22q11.2 deletie bevat circa 90 genen, waarvan ongeveer de helft eiwit-coderend. De grootte van de deletie heeft geen voorspellende waarde voor de aard, het aantal en de ernst van de verschijnselen.
