Erfelijkheid
Erfelijkheid
Het 22q11.2DS is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat de kans dat iemand met 22q11.2DS een 22q11.2 deletie overdraagt tijdens een zwangerschap 50% is, ongeacht het geslacht van de ouder. Bij ongeveer 90% is de persoon bij wie een 22q11.2 deletie wordt gevonden de eerste in de familie met dit syndroom. De oorzaak is dan een nieuwe (de novo) mutatie in het erfelijk materiaal. Bij de overige 10% van de mensen met 22q11.2DS heeft hij/zij de 22q11.2 deletie van een van de ouders overgedragen gekregen.
Heb je als ouders vragen over de oorzaak van de aandoening bij jezelf of bij je kind? En/of heb je vragen over de kans dat een volgend kind ook 22q11.2DS kan hebben?
Dan kun je terecht bij een 22q11.2 expertisecentrum of de klinisch geneticus.
