Diagnose
Diagnose
De klinisch geneticus kan door genetisch onderzoek te doen de diagnose 22q11.2 deletie syndroom met zekerheid stellen. Er wordt bloed afgenomen voor DNA-onderzoek. Tegenwoordig bestaan er verschillende technieken om een 22q11.2 deletie te vinden. Voorbeelden hiervan zijn FISH, microarray (b.v. SNP-array of CGH- array), MLPA en WES.
