Behandeling en ondersteuning

Behandeling en ondersteuning voor mensen met 22q11.2DS en hun familie

Welke behandeling zinvol is hangt af van de resultaten van het onderzoek en de ernst van de klachten. Omdat er grote verschillen zijn in de soort klachten en de ernst en omdat iemand meerdere problemen kan hebben, zijn er vaak meerdere medisch specialisten en zorgverleners betrokken bij de behandeling. 

De zorg van het multidisciplinaire team is gericht op het zo goed mogelijk organiseren van:

• het voorkomen van problemen met de gezondheid (preventie)
• het verminderen van klachten (door behandeling)
• het kind/de volwassene te leren zo goed mogelijk met de aandoening om te gaan (door ondersteuning)

Bij kinderen met 22q11.2DS zijn, behalve de medische en psychosociale zorg, ook fysiotherapie en logopedie belangrijk bij de behandeling en begeleiding van kinderen met 22q11.2DS. Als een kind problemen met praten heeft, kan ondersteunde communicatie (afgekort OC) soms helpen.
22q11.2 expertisecentra bieden in aanvulling op de reguliere, lokale, hulpverlening gespecialiseerde 22q11.2 zorg.

Overzicht van de behandeling en adviezen bij 22q11.2DS

De behandeling van de meeste gezondheidsproblemen is hetzelfde als bij mensen die dezelfde klachten hebben, maar geen 22q11.2DS. Daarbij moet vooral rekening gehouden worden met de aan-/afwezigheid van andere gezondheidsproblemen en eventueel al ingezette medicatie en de mate van zelfstandigheid van de persoon. Het onderstaande overzicht is een selectie, geen volledig overzicht. 

De behandeling van aangeboren hartafwijkingen bestaat uit onderzoek en behandeling door een (kinder)cardioloog. Door de hartafwijkingen kan een kind ernstig blauw zien (cyanose), bleek zijn, moeite hebben met drinken, veel zweten en veel slapen. Bij sommige kinderen is de afwijking zo ernstig dat ze met spoed geopereerd moeten worden. Hoe het daarna verder gaat hangt af van het type hartafwijking en van hoe goed de operatie gelukt is. Iemand krijgt advies over leefstijl en medicijnen. 

De behandeling van de gehemeltespleet
Soms is een operatie van de gehemeltespleet nodig, soms ook niet. Een goede keuze maken is belangrijk in verband met spreken, problemen met slikken en de kans op infecties in neus, keel en luchtwegen. 
Door het gespleten gehemelte of door zwakkere spieren in het gehemelte kan de verbinding tussen de mondkeelholte en de neus minder goed worden afgesloten. Dit wordt velofaryngeale insufficiëntie genoemd.

Behandeling van Keel, Neus, Oor infecties
De KNO-arts kan trommelvliesbuisjes plaatsen. Het verwijderen van amandelen wordt meestal afgeraden, omdat het dan nog moeilijker wordt met praten en slikken de mond- en keelholte af te sluiten. Bij het besluiten over een behandeling is het belangrijk de risico's en de voordelen tegen elkaar af te wegen.

Adviezen bij achterstand in ontwikkeling
Het is belangrijk om een tragere ontwikkeling en verandering in de mogelijkheden die iemand heeft op tijd te herkennen en het kind steun te geven bij het omgaan ermee. Dat kan helpen om frustraties minder te maken en ervoor zorgen dat het kind zich zo goed mogelijk ontwikkelt.

Zorg ervoor dat er een goed evenwicht is tussen de verwachtingen en eisen van de omgeving en de sociale en verstandelijke mogelijkheden van iemand. Dan wordt de kans kleiner dat iemand langdurige stress heeft omdat er teveel van iemand verwacht wordt.

Naast onderzoek naar de cognitieve vaardigheden en eventuele specifieke leerproblemen is het belangrijk dat ook de ontwikkeling van adaptieve vaardigheden en de emotionele ontwikkeling goed worden gevolgd. Verschillen op deze ontwikkelingsdomeinen kunnen een belangrijke bron van stress en/of onterechte verwachtingen zijn. Over de tijd kunnen er grotere verschillen gaan ontstaan. Ontwikkeling op de verschillende domeinen verloopt nogal eens grillig.

Adviezen bij een stoornis in het (leren) bewegen

• Onderzoek en behandeling door een fysiotherapeut
• Eventueel adviezen van een ergotherapeut

Adviezen bij een stoornis van de spraak-/taalontwikkeling

• Onderzoek en behandeling door een logopedist
• Ondersteunde communicatie:
  gebarentaal, plaatjes, aanwijzen.

Adviezen bij achterstand lengtegroei en gewicht
De kinderarts controleert de groei, behalve als dit anders is afgestemd met de arts VG, huisarts of jeugdarts. De kinderarts controleert lengte, gewicht en in het eerste jaar ook van de omtrek van de schedel.
Bij sommige jongeren groeit de rug zijwaarts krom (scoliose). Controle hierop, vooral tijdens de groeispurt in de puberteit, is belangrijk.

Adviezen bij beperkingen
Minstens zo belangrijk als de behandeling van klachten is de begeleiding bij het leren leven met bepaalde beperkingen die niet over gaan. Het doel is om te zorgen dat iemand zich zo goed mogelijk kan ontwikkelen, zonder dat daarbij teveel van iemand verwacht wordt.

Adviezen bij problemen met gedrag en leren
Onderzoek en begeleiding door een orthopedagoog, psycholoog en/of (kinder)psychiater.

• Ontwikkelingsonderzoek
• Psychiatrisch onderzoek
• Gedragstherapie
• Sensomotorische integratie therapie
• Muziektherapie
• Speltherapie
• Dagbesteding of aangepast onderwijs

Adviezen bij kenmerken uit het autismespectrum
Onderzoek en begeleiding door orthopedagoog, psycholoog en/of (kinder)psychiater of arts VG. Mensen met dit syndroom hebben meer behoefte aan structuur, routine, zekerheid en gelijkheid. Angst en frustratie kunnen minder worden door aanpassingen in de omgeving die zorgen voor een vaste structuur en veranderingen voorkomen.

Adviezen bij psychiatrische aandoeningen
Vroeg herkennen, onderzoeken en behandelen van de eventuele psychiatrische problemen is belangrijk. Psychische problemen worden alleen lang niet altijd actief door patiënten benoemd. Angststoornissen zijn niet altijd direct duidelijk maar komen vaak voor. Hetzelfde geldt voor trauma-gerelateerde problemen.
De behandeling van psychiatrische stoornissen gaat volgens de richtlijnen in de psychiatrie. Medicijnen tegen psychosen werken soms minder goed, omdat mensen met dit syndroom anders reageren op de medicijnen.

Bij het behandelen van psychoses van personen met 22q11.2DS moet rekening worden gehouden met:

• deze mensen zijn gevoeliger voor epilepsie (lagere epilepsiedrempel)
• een grote kans om obesitas, diabetes type 2 en andere gerelateerde aandoeningen te krijgen
• een hogere kans op problemen met bewegen (bewegingsstoornissen)
• een grotere kans om al op jonge leeftijd de ziekte van Parkinson te krijgen

Adviezen met betrekking tot het gewicht op latere leeftijd

Het is belangrijk te weten dat, anders dan op de kinderleeftijd, vanaf de adolescentie veel mensen met 22q11.2DS te zwaar worden en obesitas ontwikkelen. Zowel een actieve leefstijl (bewegen) als gezonde voeding met niet te veel calorieën zijn van belang. Laagdrempelig consulteren van een diëtist is aan te raden ook i.v.m. de verhoogde kans op tekorten van calcium en magnesium, en de kans op obstipatie.

Bewegingsstoornissen op volwassen leeftijd

Een deel van de volwassenen krijgt op jonge leeftijd last van stijfheid, tragere bewegingen, trillen of andere problemen van bewegen. Daarom worden vanaf 45 jaar periodieke controles naar parkinsonisme geadviseerd. Als er op jongere leeftijd al klachten van bewegingen zijn is het belangrijk dat iemand een controle laat doen bij de arts.