Ziektebeeld
Het 22q11 deletie syndroom (22q11.2DS) is een chromosoomafwijking waarbij een stukje mist van chromosoom 22 . Wat een chromosoom is, lees je hier. Bij een deletie is het chromosoom gebroken en er is een stukje weg. Mensen met een 22q11.2 duplicatie hebben een extra stukje op de lange arm van chromosoom 22.
Kinderen met 22q11.2DS hebben bij de geboorte vaak een gespleten gehemelte, een hartafwijking en afwijking van de urinewegen. Veel kinderen hebben problemen met spreken door een spleet in het gehemelte. Kinderen kunnen ook problemen hebben met de afweer, schildklier en tekorten hebben aan het mineraal Calcium (kalk). Ook hebben kinderen met 22q11.2 vaak een achterstand in de ontwikkeling. Ze hebben meer kans op psychiatrische problemen, zoals een autisme spectrum stoornis of angsten.
Wanneer het kind de schoolleeftijd bereikt, is het vinden van onderwijs dat bij het kind past, omgaan met leeftijdsgenootjes en het omgaan met medische problemen belangrijk. Voorbeelden van medische problemen in de schoolleeftijd zijn: pijn in de benen, scoliose (een S-vormige verkromming in de rug), auto-immuunziektes (de afweer richt zich tegen delen van het eigen lichaam) en het hebben van een groeiachterstand. Infecties die steeds terug komen, kunnen ervoor zorgen dat het kind minder vaak naar school kan.
Jongeren kunnen last krijgen van psychiatrische problemen waaronder angsten, psychosen en de gevolgen van eerdere traumatische ervaringen; b.v. medisch trauma. Een deel van de volwassenen vindt het moeilijk om sociale relaties aan te gaan of te houden. De overgang van school naar het vinden van werk of passende dagbesteding is voor veel een ingewikkelde fase. Hetzelfde geldt voor keuzen met betrekking tot (zelfstandig- of begeleid) wonen.
In de loop van het latere leven kunnen andere gezondheidsproblemen op de voorgrond komen staan, waaronder obesitas-gerelateerde aandoeningen, gehoorverlies of bewegingsstoornissen. Een extra probleem op de volwassen leeftijd is de gevolgen van ‘stapeling’ van gezondheidsproblemen, ookwel multimorbiditeit met het gebruik van verschillende geneesmiddelen tegelijk.
Hoe vaak komt 22q11.2DS voor?
In Nederland worden naar schatting 50-75 kinderen per jaar geboren met een 22q11.2 deletie. Het is sinds begin jaren '90 mogelijk om met genetisch onderzoek de diagnose te bevestigen.
Problemen bij 22q11.2DS
Meestal ontwikkelen mensen met 22q11.2DS in de loop van het leven meerdere aandoeningen van verschillende organen (multi-morbiditeit).
Belangrijke kenmerken die bij 22q11.2 kunnen voorkomen zijn:
Aangeboren/ aanwezig bij of vanaf de geboorte:
- Hartafwijkingen
- Spleet in het gehemelte
- Afwijkingen van de nieren/urinewegen
- Afweerstoornis, waardoor iemand vaker infecties heeft
- Specifieke leerprobleme of verstandelijke beperking
Tijdens het leven:
- Achterstand in de groei
- Problemen met slikken
- Afwijkingen aan het gebit
- Een langzamere motorische ontwikkeling; het duurt bijvoorbeeld langer voordat een kind leert zitten en lopen
- Verstopping (harde poep)
- De bijschildklieren kunnen minder goed werken en er zit vaak te weinig calcium (kalk) in het bloed (hypoparathyreoïdie met vaak een hypocalciëmie)
- Afwijkingen aan de geslachtsorganen
- Afwijkingen van de zenuwen, zoals epilepsie (door te weinig calcium)
- Afwijkingen van de wervels in de rug, zoals een kromme rug (scoliose)
- Afwijkingen van de ogen zoals scheelzien
- Gehoorverlies
- Psychiatrische problemen autismespectrumstoornissen, aandachtstekortstoornis (ADD), angststoornissen, psychosen en trauma-gerelateerde problemen
- Pijn aan de benen
- Problemen met slapen
- Obesitas-gerelateerde aandoeningen
- Bewegingsstoornissen, o.a. parkinsonisme
- Multimorbiditeit met polyfarmacie (gebruik van verschillende geneesmiddelen tegelijk)
Hoe het in de toekomst zal gaan
De problemen en de ernst ervan verschillen van persoon tot persoon bij mensen met 22q11.2DS. Het is niet te voorspellen hoe het in de toekomst op individueel niveau zal gaan. De kwaliteit van leven van iemand met 22q11.2DS hangt niet alleen af van de gezondheidsproblemen en de ernst hiervan, maar ook van de beschikbaarheid van naasten, ondersteuning en behandeling waar nodig. Preventieve screening helpt het vroegtijdig opsporen van (nieuwe) gezondheidsproblemen.
