Home»Voor patiënten
Het 22q11 deletie syndroom (22q11.2DS) is een chromosoomafwijking waarbij iemand een stukje mist van chromosoom 22. Kinderen met 22q11.2DS worden geboren met bepaalde kenmerken in het gezicht. Meestal hebben ze een gespleten lip en gehemelte, en een hartafwijking. Een aantal kenmerken is er al bij de geboorte aanwezig, een deel van de kenmerken kan ook op latere leeftijd ontstaan.
Het komt ook voor dat er juist sprake is van een duplicatie op de plaats van chromosoom 22q11.2. Ook personen met een duplicatie kunnen terecht bij het 22q11.2 expertisenetwerk.
Over deze website
Privacy verklaring
