Oogbevindingen bij kinderen en volwassenen met 22q11.2 deletie syndroom

Er is nog weinig onderzoek gedaan naar oogproblemen bij 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS). Welke oogproblemen kunnen we verwachten bij kinderen en volwassenen?

Achtergrond:

Oogproblemen en slechter zien zijn belangrijk om in kaart te brengen. Op jonge leeftijd kan slecht zien invloed hebben op bijvoorbeeld het leren lezen en de ontwikkeling. Ook op volwassen leeftijd is het belangrijk om goed te kunnen zien voor sociaal contacten en het signaleren van gevaar. Oogproblemen, zoals een lui oog, scheelzien of brekingsafwijkingen, kunnen vaak goed behandeld worden.

Doel:

In kaart brengen welke oogproblemen voorkomen bij kinderen en volwassenen met 22q11.2DS.

Stand van zaken:
 

De oogbevindingen die het meest werden gezien waren kronkeling van de bloedvaatjes in het netvlies, een afwijking bij de iris, overmatige huid boven het oog, scheelzien, lui oog, hangend ooglid en brekingsafwijkingen zoals verziendheid. De gezichtsscherpte was normaal bij 9 op de 10 kinderen en volwassenen. Het advies is om oogheelkundig onderzoek te doen bij kinderen van 3 jaar, of bij diagnose, en volwassenen laagdrempelig te verwijzing naar een oogarts bij klachten.

Deelname:

Gegevens zijn gebruikt van 132 mensen met 22q11.2DS die de 22q11.2 polikliniek bezochten in het UMCU of het MUMC+.

Hoofdonderzoekers:

Emma von Scheibler, Emy van der Valk Bouman, Michelle van Egmond, Erik Boot.