Kans op de ziekte van Parkinson bij mensen met 22q11.2 deletiesyndroom

Er is nog weinig bekend over leeftijd gerelateerde aandoeningen bij mensen met 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS). Wat weten we bijvoorbeeld over de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson bij 22q11.2DS?

Achtergrond:

Eerder onderzoek liet zien dat de ziekte van Parkinson mogelijk 20 tot 70 keer vaker voorkomt bij mensen met 22q11.2DS vergeleken met mensen uit de algemene bevolking. Echter, deze resultaten waren gebaseerd op onderzoek in een relatief kleine groep. Het is belangrijk de ziekte van Parkinson op tijd vast te stellen omdat deze veel invloed heeft op het dagelijks leven en zodat het tijdig behandeld kan worden.

Doel:

In kaart brengen hoe vaak de ziekte van Parkinson voorkomt bij volwassenen met 22q11.2DS.

Stand van zaken:

Het onderzoek is gedaan bij 856 volwassenen met 22q11.2DS. De resultaten laten zien dat de ziekte van Parkinson voorkomt bij ongeveer 2 op de 100. Dat is zo’n 30x vaker dan in de algemene bevolking. In de groep volwassenen ouder dan 50 jaar kwam de ziekte van Parkinson voor bij meer dan 1 op de 10 volwassenen. Het advies is daarom om regelmatig onderzoek te laten doen door een neuroloog vanaf de leeftijd van 40 jaar.

Deelname:

Gegevens zijn gebruikt van 856 volwassenen via de 22q11 poliklinieken van MUMC+ en ’s Heeren Loo (Nederland), Universiteitsziekenhuis Leuven (België), Dalglish Family 22q Clinic (Canada) en de Universiteit van Santiago (Chili).

Hoofdonderzoekers:

Emma von Scheibler, Erik Boot, Therese van Amelsvoort, Agnies van Eeghen.