Internationale samenwerking

De centra van het expertisenetwerk 22q11.2 werken samen met verschillende internationale organisaties.

Het expertisenetwerk 22q11.2 is verbonden met een aantal Europese Referentie Netwerken (ERN’s) voor zeldzame aandoeningen. Een ERN is een netwerk van zorgverleners (experts) uit de Europese Unie, met als doel om kennis van zeldzame en complexe ziekten bij elkaar te brengen. Het doel is om via deze netwerken de kennis te laten reizen in plaats van de patiënt, en medisch specialisten uit heel Europa bij elkaar te brengen. De ERN’s zijn vastgesteld door de Europese Commissie. Er bestaan nu 24 ERN’s, die allemaal veel kennis hebben in een grote groep van zeldzame aandoeningen.

Omdat er bij 22q11.2 veel verschillende symptomen kunnen voorkomen, zijn verschillende ERN’s belangrijk. Dit zijn ERN-CRANIO, ERN-GUARD-Heart en ERN-ITHACA.

ERN-CRANIO is het netwerk voor zeldzame en complexe craniofaciale aandoeningen en voor zeldzame oor-, neus- en keelaandoeningen. Het netwerk omvat vier hoofdziektegroepen: craniosynostose en craniofaciale afwijkingen, gespleten lip en gehemelte, orodentale afwijkingen en oor-, neus- en keelaandoeningen (KNO).

ERN-ITHACA  is het netwerk voor zeldzame aandoeningen met malformaties, cognitieve en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen.

ERN-GUARD-Heart: het netwerk voor diagnose en behandeling van zeldzame en complexe hartziekten bij volwassenen en pediatrische patiënten.