Bezoek het expertisenetwerk

Verwijzing

Als uit onderzoek is gebleken dat iemand 22q11.2 heeft, kan hij of zij worden verwezen naar een expertisecentrum 22q11.2. 
Voor kinderen is dat de 22q11.2 polikliniek van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht . 
Volwassenen worden verwezen naar het MUMC+ en/of de polikliniek genetische syndromen van ’s Heeren Loo in Noordwijk.

Een eerste afspaak

Het WKZ heeft een speciale polikliniek voor kinderen met 22q11.2 deletie syndroom of duplicatie syndroom. Het 22q11.2 team doet zijn best om alle onderzoeken zoveel mogelijk op één dag te doen. Aan het einde van de onderzoeksdag krijgen ouders en kind dan een advies voor de behandeling.

Behandelaars in het expertisecentrum

Het multidisciplinair team bestaat uit de volgende specialisten: kinder-plastisch chirurg, psycholoog, kinderarts, physician assistant kindergeneeskunde, klinisch geneticus, logopedist, KNO-arts, tandarts, cardioloog (als zijn of haar advies nodig is) en een coördinator. De coördinator van het 22q11.2 spreekuur zorgt voor onderling overleg en de communicatie tussen de verschillende leden van het team. De coördinator zorgt ook voor de afspraken van patiënten met de verschillende zorgverleners van het team en geeft antwoord op vragen.

Controles

Een kinderarts in de regio doet de jaarlijkse reguliere controles, zoals bloedonderzoek. Vaak komt een kind met 22q11.2 ook bij andere hulpverleners zoals bijvoorbeeld een logopedist of psycholoog in de buurt.
Kinderen met 22q11.2 komen gemiddeld elke drie jaar op de 22q11.2-poli voor een uitgebreid onderzoek . De zorgverleners bespreken dan ook met u hoe het gaat thuis, op school en op sociaal gebied. Daarna bespreken zij eventuele problemen met de collega’s in het multidisciplinair team. 
Het 22q11.2-team maakt een behandelplan op maat, de artsen en andere zorgverleners in de regio voeren het uit. Als er iets bijzonders aan de hand is, kunnen deze regionale behandelaars en de ouders altijd contact opnemen met het expertisecentrum. 

Poli 22q11.2 voor volwassenen

MUMC

• Bij deze polikliniek kunnen volwassenen met 22q11.2 terecht voor onderzoek en advies. In het multidisciplinaire team zijn de volgende medische specialismen vertegenwoordigd: psychiatrie, psychologie, neurologie, oogheelkunde, keel-neus-oorheelkunde, en orthopedie. Ook wordt bloedonderzoek uitgevoerd volgens de richtlijnen. Een internist is betrokken voor overleg.
   
• Na een eerste afspraak krijgt u een behandel- en/of begeleidingsadvies. Soms is er ook extra onderzoek nodig. De arts die u heeft verwezen krijgt een brief met alle resultaten van de onderzoeken en adviezen. Uzelf, uw familie en uw behandelaars krijgen een kopie van die brief. Met vragen kan de arts die u verwezen heeft, een andere behandelaar en/of uzelf en uw familie altijd contact opnemen met het 22q11.2 team van het MUMC+.

's Heeren Loo

Het team van ’s Heeren Loo bestaat uit artsen voor verstandelijk gehandicapten (arts VG) en psychologen. Volwassenen met 22q11.2 en hun familie kunnen hier terecht voor onderzoek en advies. 
Na een bezoek aan de polikliniek krijgt u een behandel- en/of begeleidingsadvies. Soms is er extra onderzoek nodig. De arts die u heeft verwezen krijgt een brief met alle resultaten van de onderzoeken en adviezen. Al uw behandelaars en uzelf (of uw vertegenwoordiger) krijgen een kopie van die brief.